副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019 日本先天代謝異常学会(編) - 診断と治療社 【利用可否不明】
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出版者情報
副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019
- 初版年月日
- 2019年10月
- 書店発売日
- 2019年10月30日
- 登録日
- 2019年10月10日
- 最終更新日
- 2019年10月18日
紹介
厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．本症が希少疾患でかつ症例ごとの臨床経過が多様であることを踏まえて，多くの専門家の意見と科学的根拠に基づく医療のバランスのもとに作成された．早期治療が極めて重要な本症の疾患情報を広く周知して早期診断につなげるとともに，発症前診断の重要性の共有も目指している．難病指定医，さらには一般診療医の先生方にお役立ていただきたい．
目次
副腎白質ジストロフィー（ＡＬＤ）診療ガイドライン2019
CONTENTS
序文
診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
診療ガイドラインの作成方法に関して
本ガイドラインの使用上の注意ii
作成組織iii
I 疾患概要
定義
疫学
病因・病態
1 生化学的異常
2 脱髄の発症機序
3 AMNとAbcd1ノックアウトマウス
症状
1 小児大脳型（ＣＣＡＬＤ），思春期大脳型（ＡｄｏｌＣＡＬＤ）
2 ａｄｒｅｎｏｍｙｅｌｏｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ（ＡＭＮ）
3 成人大脳型（ＡＣＡＬＤ）
4 小脳・脳幹型
5 アジソン型
6 女性発症者
予後
1 小児大脳型（CCALD）
2 思春期大脳型（AdolCALD）
3 adrenomyeloneuropathy（AMN）
4 成人大脳型（ACALD）
5 小脳・脳幹型
6 アジソン型
7 発症前男性患者
8 女性発症者
II 診断基準
主要症状および臨床所見
1 精神症状
2 知能障害
3 眼科的所見
4 歩行障害
5 錐体路徴候
6 感覚障害
7 自律神経障害
8 副腎不全症状
参考となる検査所見
1 極長鎖脂肪酸検査
2 画像診断（頭部MRI，頭部CT）
3 神経生理学的検査
4 神経心理学的検査
5 副腎機能検査
6 遺伝子解析
7 病理所見
鑑別診断
1 小児
2 成人
確定診断
III 治 療
ロレンツォオイル
造血幹細胞移植
AMNおよび女性発症者
副腎皮質ホルモン補充療法
IV 治療に関するクリニカルクエスチョン（CQ）
CQ1 副腎白質ジストロフィーにロレンツォオイルの投与は推奨されるか
CQ2 小児・思春期大脳型の移植をどのように判断したらよいか
CQ3 発症前の移植をどのように判断したらよいか
CQ4 成人大脳型の移植をどのように判断したらよいか
V 早期診断・発症前診断の推奨
発症後早期診断の推奨
発端者の家系解析からat risk患者診断の推奨
発症前患者の長期フォローアップ指針
VI 予後・療育
VII 最近のトピックス
造血幹細胞移植後のミエロパチーの発症
ALDの遺伝子治療
ALDの新生児マススクリーニング
病態解明研究の最先端
引用文献
関連資料・リンク先
ALD診療支援・相談に関する情報
索引
上記内容は本書刊行時のものです。
