特殊ミルク治療ガイドブック 日本小児医療保健協議会（四者協）治療用ミルク安定供給委員会(編集 | 監修) - 診断と治療社 【利用不可】
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出版者情報
特殊ミルク治療ガイドブック
- 初版年月日
- 2020年4月
- 書店発売日
- 2020年4月15日
- 登録日
- 2020年4月7日
- 最終更新日
- 2020年4月7日
紹介
先天代謝異常症をはじめとした，特殊ミルクを用いた治療の実際をわかりやすく解説．小児慢性特定疾病・指定難病を中心とした疾患ごとの掲載で，使用する特殊ミルクや適応年齢などがひと目でわかる構成となっている．最新のエビデンスをもとに，ミルクの用い方や指導法を推奨度入りで解説した．これまで明確な基準のなかった特殊ミルク治療の指針となる一冊！特殊ミルクリスト・特殊ミルク成分表を巻末に収録した．
目次
目 次
序 文 大浦敏博 ⅱ
発刊にあたって 中村公俊 ⅲ
執筆者・委員一覧 ⅳ
総論
a 特殊ミルク供給体制と課題 大浦敏博 2
b 特殊ミルクの種類とおもな適応症 大浦敏博 6
c 特殊ミルクの申請方法 大浦敏博 7
本書の使い方 8
各論
《A 先天代謝異常症》
フェニルケトン尿症 石毛美夏 10
メープルシロップ尿症 松本志郎 12
ホモシスチン尿症 小林正久 15
高メチオニン血症 田中藤樹 17
高チロシン血症1, 2, 3型 坂本理恵子 19
シトリン欠損症 城戸 淳，中村公俊 21
カルバミルリン酸合成酵素欠損症／オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
城戸 淳 23
シトルリン血症Ⅰ型／アルギニノコハク酸尿症 城戸 淳 26
高アルギニン血症 城戸 淳 29
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH）症候群
沼倉周彦 31
リジン尿性蛋白不耐症 野口篤子 33
メチルマロン酸血症／プロピオン酸血症 中島葉子，但馬 剛 36
イソ吉草酸血症 畑 郁江 39
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）
市野井那津子 42
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症） 深尾敏幸 44
メチルグルタコン酸尿症（Ⅰ型：3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ〈MGCH〉欠損症） 野口篤子 46
グルタル酸血症1型 長谷川有紀 49
極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症 山田健治 52
三頭酵素（TFP）欠損症 李 知子 55
カルニチン回路異常症 坊 亮輔，渡邊順子 57
グルタル酸血症2型 山田健治 60
糖原病 福田冬季子 63
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症：ガラクトース血症
Ⅰ型／ガラクトキナーゼ（GALK）欠損症：ガラクトース血症Ⅱ型 伊藤哲哉 69
ミトコンドリア病 村山 圭，中村公俊 71
原発性高カイロミクロン血症 （家族性リポタンパクリパーゼ欠損症を含む）
城戸 淳 74
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（コレステロールエステル蓄積症，Wolman病）
小林博司 76
先天性門脈-体循環シャント 城戸 淳 78
《B 内分泌・電解質疾患》
先天性高インスリン血症 春名英典 80
脂肪萎縮症 山本幸代 82
偽性副甲状腺機能低下症 森 潤 84
副甲状腺機能低下症 位田 忍 86
偽性低アルドステロン症Ⅰ型 小山さとみ 89
低ホスファターゼ症 川井正信 91
特発性乳児高カルシウム血症 井ノ口美香子 93
《C 消化器疾患》
乳糖不耐症 位田 忍 95
先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 瀧谷公隆 97
胆道閉鎖症 位田 忍 99
アラジール（Alagille）症候群 位田 忍 101
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 原 光彦 103
?胞性線維症 内田則彦 105
シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群 幾瀨 圭 108
《D 慢性腎臓病》
小児慢性腎臓病（P-CKD） 濱崎祐子 110
《E 神経疾患》
グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 髙橋幸利 113
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 髙橋幸利 116
難治てんかん 髙橋幸利 119
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付録
1 特殊ミルクリスト 124
2 特殊ミルク成分表 127
索引 138
上記内容は本書刊行時のものです。
