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バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
- 書店発売日
- 2020年9月25日
- 登録日
- 2020年9月1日
- 最終更新日
- 2020年9月1日
紹介
ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ,特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が,腕の見せどころ.共有の進む世界中の食材(データ)を,ラボで,自宅で,自在に調理(研究)するレシピをご紹介.
目次
Chapter 1 バリアントデータを検索する(世界)
(1)興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる ~dbSNP,dbVar
(2)興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる ~gnomAD(ノマド)
[COLUMN]ヒト以外のバリアント情報の検索と比較
(3)Pathogenic なバリアントを調べる ~ClinVar
[COLUMN]OMIMとNCBI ~疾患関連のリソース
(4)アクセス制限されたデータベースから,興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する ~GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース
(5)病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する ~GWAS catalog
(6)症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し,未知バリアントを評価する ~PubCaseFinder
[COLUMN]今日から使える論文執筆支援サービス
Chapter 2 バリアントデータを検索する(日本人)
(1)日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる ~TogoVar1
(2)バリアントの詳細情報を調べる ~TogoVar2
(3)日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する ~TogoVar3
[COLUMN]コンピューターインフラとResource Description Framework(RDF)
(4)個人レベルのバリアント情報を活用する ~Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)
[COLUMN]dbGaP,EGA
(5)多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する ~jMorp
[COLUMN]日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を
(6)エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する ~iMETHYL
[COLUMN]ddbj/human-reseq:再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発
Chapter 3 がんの体細胞変異を検索する
(1)興味あるバリアントのpathogenicity,構造や治療に与える影響などを調べる ~COSMIC/COSMIC-3D,CIViC
(2)興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる ~TCGAとcBioPortal
(3)興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる ~TCGA とGDC-DP,COSMIC
上記内容は本書刊行時のものです。